Σπάνιες Παθήσεις: Όταν τα φάρμακα γίνονται από σπάνια, σπανιότερα

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνια νοσήματα είναι η πρόσβαση σε ασφαλή, καινοτόμα και προσιτά φάρμακα. Αυτό οφείλεται στο ότι οι φαρμακευτικές εταιρείες διστάζουν και δεν είναι πρόθυμες να προχωρήσουν σε έρευνες για την ανακάλυψη και παρασκευή νέων φαρμάκων για τα σπάνια νοσήματα, αφού η εμπορευσιμότητά τους είναι περιορισμένη, έως και εξαιρετικά περιορισμένη, λόγω του μικρού αριθμού των σπάνιων ασθενών. Εκεί όπου επενδύουν, το αποτέλεσμα είναι γνωστό: τα φάρμακα που παρασκευάζονται για τα σπάνια νοσήματα, γνωστά και ως ορφανά φάρμακα, είναι στη συντριπτική τους πλειοψηφία πολύ ακριβά και συνεπώς η πρόσβαση των ασθενών σε αυτά είναι πολύ περιορισμένη.

Ως εκ τούτου, η Ευρωπαϊκή Ένωση προώθησε το 1999 τον Κανονισμό υπ’ αριθ. 141/2000 για τα ορφανά φάρμακα ώστε να δώσει κίνητρα και ελαφρύνσεις στις φαρμακευτικές βιομηχανίες για την πραγματοποίηση κλινικών μελετών και την ανακάλυψη καινοτόμων φαρμάκων για τα σπάνια νοσήματα. Παρόλο που η εν λόγω Οδηγία αποτέλεσε σταθμό στην Ιστορία των σπάνιων νοσημάτων και παρόλο που οι αρμόδιοι φορείς για την επιστημονική αξιολόγηση των φαρμάκων για ανθρώπινη χρήση (κυρίως ο Ευρωπαϊκός Ορφανισμός Φαρμάκων και ο Αμερικανικός Οργανισμός τροφίμων και Φαρμάκων) έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο προς αυτή την κατεύθυνση, η πρόσβαση των ασθενών στα καινοτόμα φάρμακα παραμένει προβληματική, έως και εξαιρετικά δύσκολη, σε πολλές χώρες της Ευρώπης και προπάντων στα μικρά κράτη μέλη της ΕΕ, στα οποία τα σπάνια νοσήματα γίνονται σπανιότερα λόγω των μικρών πληθυσμών. Συνεπώς, η διαπραγματευτική δυνατότητα των εθνικών υπηρεσιών υγείας των χωρών αυτών είναι μικρή και η εξασφάλιση καινοτόμων φαρμάκων πολυδάπανη. Αυτό οφείλεται στο κόστος των ορφανών φαρμάκων που παραμένει υψηλό λόγω των πολλών, πολύχρονων και μεγάλης έκτασης κλινικών μελετών που είναι απαραίτητες για να αποδειχθεί η αποτελεσματικότητά τους. Οι κλινικές μελέτες είναι ακόμα πιο χρονοβόρες και πολυδάπανες στην περίπτωση των σπάνιων νοσημάτων, καθότι τη διεξαγωγή τους δυσχεραίνει ακόμα περισσότερο η εξεύρεση σπάνιων ασθενών για να συμμετάσχουν στις διάφορες φάσεις τους. Ως εκ τούτου, ο συνδυασμός των πολυδάπανων κλινικών μελετών, της πολύχρονης έρευνας και του μικρού δείγματος ασθενών καθιστούν το κόστος των ορφανών φαρμάκων απρόσιτο.

Παρά το υψηλό κόστος των ορφανών φαρμάκων, πολλές χώρες, στο πλαίσιο των ασθενοκεντρικών τους πολιτικών, έχουν προωθήσει ειδικές νομοθεσίες και πρόνοιες για τη συμπερίληψη καινοτόμων φαρμάκων στους εθνικούς καταλόγους αδειοδοτημένων ή/και ορφανών φαρμάκων, ενώ άλλες έχουν θεσπίσει ειδικούς οικονομικούς κανονισμούς ώστε να εξασφαλίζεται η ελεύθερη πρόσβαση των σπάνιων ασθενών στα φάρμακά τους ή να τους παρέχεται μερική ή ολική αποζημίωση για την αγορά των συνταγογραφούμενων φαρμάκων τους.

Στην Κύπρο δεν υπάρχει ειδική πρόνοια ή θεσμοθετημένη πολιτική για τα ορφανά φάρμακα, η μεγαλύτερη πλειοψηφία των οποίων εντάσσεται στο κρατικό συνταγολόγιο. Είναι ευθύνη των θεραπόντων ιατρών να συνταγογραφούν τα ορφανά φάρμακα, τα οποία φτάνουν στους ασθενείς με τους εξής τρόπους:

Α) Ορφανά φάρμακα που εντάσσονται σε ιατρικά πρωτόκολλα: Ειδικές επιτροπές με τη συμμετοχή ειδικών ιατρών συντάσσουν ιατρικά πρωτόκολλα για την έγκαιρη εξασφάλιση και διάθεση συγκεκριμένων ορφανών φαρμάκων. Η μέθοδος αυτή έχει επισπεύσει τις άλλοτε χρονοβόρες και γραφειοκρατικές διαδικασίες, με αποτέλεσμα τα τελευταία δύο χρόνια να φτάνουν τα φάρμακα στους ασθενείς πολύ πιο έγκαιρα και με μεγαλύτερη διαφάνεια απ’ ότι προηγουμένως.

B) Ορφανά φάρμακα που δεν εντάσσονται σε ιατρικά πρωτόκολλα:

Υπάρχουν φάρμακα που δεν εντάσσονται σε ιατρικά πρωτόκολλα και πρέπει να περάσουν μέσα από μια εξαιρετικά χρονοβόρα διαδικασία και από σειρά εγκρίσεων για να επιβεβαιωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά τους στον ασθενή. Τα τελευταία χρόνια η διαδικασία αυτή έχει απλοποιηθεί με τη σύσταση ονομαστικών επιτροπών και τη θεσμοθέτηση αναθεωρητικής επιτροπής, της οποίας προεδρεύει η Γενική Διευθύντρια του Υπουργείου Υγείας και η οποία δύναται να εξετάσει ένα αίτημα για αναθεώρηση της απόφασης της ονομαστικής επιτροπής και να εγκρίνει ή απορρίψει την εξασφάλιση και διάθεση ενός φαρμάκου, με γνώμονα το όφελος του ασθενούς και λαμβάνοντας υπόψη παράγοντες ασφάλειας και κόστους.

Η Κύπρος, ως μικρό κράτος, δεν είναι δυνατό να εντάξει στους καταλόγους της, είτε στους κρατικούς είτε στους εθνικούς, όλα ανεξαιρέτως τα ορφανά φάρμακα που αδειοδοτούνται από ευρωπαϊκούς και διεθνείς φορείς αξιολόγησης φαρμάκων. Το τεράστιο κόστος για την εξασφάλισή τους θα είχε τρομερά αρνητικό αντίκτυπο σε άλλες ομάδες ασθενών στην Κύπρο που δεν θα είχαν πρόσβαση στα δικά τους φάρμακα. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι υπάρχει ένα και μόνο κονδύλι και ότι πρέπει η διαχείρισή του να γίνεται ορθολογιστικά, ώστε να μην αδικείται καμία ομάδα ασθενών. Αυτό βέβαια παραβιάζει παράφορα ένα αναφαίρετο δικαίωμα των ασθενών γενικότερα και των σπάνιων ασθενών ειδικότερα: το δικαίωμα της έγκαιρης πρόσβασης στο πιο κατάλληλο και ασφαλές φάρμακο για τις ειδικές ανάγκες του κάθε ασθενούς, όπου αυτό επιβάλλεται για τη βελτίωση της κατάστασης της υγείας και της ποιότητας ζωής του.

Γ) Απουσία ορφανών φαρμάκων:

     i.        Όταν δεν υπάρχει ένα ορφανό φάρμακο, οι θεράποντες ιατροί μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς με τη χορήγηση φαρμάκων γενερικής φύσεως, τα οποία δηλαδή ανήκουν σε έναν κοινό κορμό.

    ii.        Οι ασθενείς μπορούν επίσης να έχουν πρόσβαση σε φάρμακα «εκτός προβλεπόμενης χρήσης» (off-label), τα οποία μπορεί να ενδείκνυνται για συγκεκριμένες παθήσεις ή ασθένειες, όμως μπορούν, κατά τη γνώμη των ειδικών ιατρών, να επηρεάσουν θετικά την πορεία μιας σπάνιας νόσου.

Η χρήση των εν λόγω γενερικών και «εκτός προβλεπόμενης χρήσης» φαρμάκων περνά επίσης μέσα από τις ονομαστικές και αναθεωρητικές επιτροπές των Φαρμακευτικών Υπηρεσιών του Υπουργείου Υγείας, γεγονός που πολλές φορές επιβραδύνει περαιτέρω τις διαδικασίες.

Παρ’ όλη την πρόοδο που έχει σημειωθεί και που πρέπει να υπογραμμιστεί, υπάρχουν προβλήματα και πολλές προκλήσεις στον τομέα των φαρμάκων σε ό,τι αφορά τα σπάνια νοσήματα. Κατά πρώτον, η μέθοδος των κλινικών πρωτοκόλλων είναι συχνά χρονοβόρα, λόγω γραφειοκρατίας ή της μη διαθεσιμότητας ειδικών ιατρών και εμπειρογνωμόνων στην Κύπρο που θα μπορούσαν να συμμετάσχουν στις αρμόδιες επιτροπές των Φαρμακευτικών Υπηρεσιών. Επίσης, δεν έχουν ακόμα δημιουργηθεί πρωτόκολλα για πολλά σπάνια νοσήματα, ενώ για άλλα χρειάζεται η άμεση επικαιροποίησή τους. Γενικά, τα πρωτόκολλα πρέπει να αναθεωρούνται και να ενημερώνονται τακτικά για να εναρμονίζονται με τις ευρωπαϊκές και διεθνείς προδιαγραφές και να ακολουθούν τις εξελίξεις της έρευνας, ενώ πρέπει να συντάσσονται με γνώμονα το όφελος των ασθενών και λαμβάνοντας υπόψη την ορθολογιστική και οικονομικά συμφέρουσα εξασφάλιση και διάθεση των φαρμάκων στο σύνολο του πληθυσμού της Κύπρου.

Αναγνωρίζουμε, ως οργανωμένο σύνολο ασθενών, ότι τα τελευταία δύο χρόνια έχει καταβληθεί τεράστια προσπάθεια από τη Γενική Διεύθυνση και το Υπουργείο Υγείας γενικότερα για την απλοποίηση και την επίσπευση των διαδικασιών από τις επιτροπές των φαρμακευτικών υπηρεσιών, ειδικότερα σε ό,τι αφορά τα σπάνια νοσήματα. Επιπλέον, έχει αναγνωριστεί η σημασία και η αξία της επίσημης εμπλοκής και συμβολής των οργανωμένων συνόλων ασθενών στη διαδικασία της δημιουργίας πρωτοκόλλων και στη συμμετοχή στις αρμόδιες ad hoc επιτροπές, ακόμα και στην ίδια την Επιτροπή Φαρμάκων όπου λαμβάνονται οι τελικές αποφάσεις και γίνονται οι τελικές εισηγήσεις προς τη Γενική Διεύθυνση και τον Υπουργό της Υγείας. Είναι αδιαμφισβήτητο γεγονός ότι το Υπουργείο Υγείας γενικά και η Γενική του Διεύθυνση ειδικότερα ανέδειξαν τη θέση και τον ρόλο των ασθενών σε όλες τις διαδικασίες που τους αφορούν άμεσα, ενώ η ομόφωνη ψήφιση από τη Βουλή της νομοθεσίας περί της επίσημης διαβούλευσης των ασθενών με τα κέντρα λήψης αποφάσεων τον Απρίλιο του 2016 αποτελεί ουσιαστική και απτή αναγνώριση της θετικής συνεισφοράς που έχουν οι ασθενείς σε οτιδήποτε τους αφορά.

Εμείς, ως Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων, επαγρυπνούμε και ασχολούμαστε συστηματικά με τις όποιες ελλείψεις και αδυναμίες ενδέχεται να επιβαρύνουν την καθημερινότητα των σπάνιων ασθενών και των απανταχού ασθενών. Θεωρούμε ότι, αν και δεν υπάρχει ειδική πολιτική στην Κύπρο για τα ορφανά φάρμακα, η κατάσταση βελτιώνεται συνεχώς σε ό,τι αφορά την πρόσβαση των ασθενών στα ορφανά φάρμακα. Τυχόν αδυναμίες οφείλονται στο σύστημα και όχι στους ιθύνοντες λήψης αποφάσεων. Οι ασθενείς και τα οργανωμένα σύνολα ασθενών πρέπει να επαγρυπνούμε συνεχώς, ώστε να αντιλαμβανόμαστε έγκαιρα οποιαδήποτε έλλειψη φαρμάκων για οποιονδήποτε μεμονωμένο ασθενή ή για ομάδες σπάνιων ασθενών και να διαπραγματευόμαστε άμεσα και εποικοδομητικά με τις αρχές για να διασφαλίζουμε την πρόσβαση των ασθενών στην ενδεδειγμένη φαρμακευτική αγωγή. Η εθνική επαγρύπνηση δεν αρκεί. Επιβάλλεται να συμμετέχουμε σε ομάδες και επιτροπές και σε ευρωπαϊκό και σε διεθνές επίπεδο για να παρακολουθούμε τις εξελίξεις στην έρευνα για τα σπάνια νοσήματα και να απαιτούμε, ένα κρίνεται αναγκαίο, τη μεταφορά των αποτελεσμάτων της στο εθνικό επίπεδο.

Οι σπάνιοι ασθενείς μας αναμένουν ότι η μεταρρύθμιση του τομέα της Υγείας θα λύσει πολλά από τα προβλήματά τους γιατί αυτά θα αναγνωριστούν επίσημα και οι λύσεις τους θα θεσμοθετηθούν, ενώ θα δοθεί ιδιαίτερη σημασία σε όσα πρωτόκολλα αφορούν καινοτόμα φάρμακα. Ωστόσο, οφείλουμε να αναγνωρίσουμε τη δυσκολία κάθε κράτους και στην Ευρώπη και παγκόσμια, ανεξάρτητα από την ευρωστία του, να καλύψει όλες τις ανάγκες όλων ανεξαιρέτως των ασθενών σε φάρμακα. Γι’ αυτό και πρέπει οι ασθενείς και η κοινωνία γενικότερα να ενημερωθούν σωστά και υπεύθυνα για την ύπαρξη γενόσημων ή γενερικών φαρμάκων, των φαρμάκων αυτών που παράγονται μόλις λήξει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας (πατέντα) του καινοτόμου φαρμάκου. Τα γενόσημα φάρμακα, παρόλο που δεν υπάρχουν επί του παρόντος για σπάνια νοσήματα, δύνανται να επιλύσουν το πρόβλημα του υψηλού κόστους της φαρμακευτικής αγωγής, γι’ αυτό και τόσο η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας όσο και η Ευρωπαϊκή Ένωση ενθαρρύνουν τη χρήση τους τα τελευταία δέκα χρόνια για να έχουν πρόσβαση σε φαρμακευτική αγωγή όσο το δυνατότερο περισσότεροι πολίτες. Έφτασε η στιγμή να ενημερωθεί και να εκπαιδευτεί η κυπριακή κοινωνία για τη χρήση τους. Τα γενόσημα φάρμακα περνούν από τους ίδιους ενδελεχείς και εμπεριστατωμένους ελέγχους με τα καινοτόμα φάρμακα, ώστε να διασφαλιστεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά τους προτού τεθούν σε κυκλοφορία.

Για τα σπάνια νοσήματα καταβάλλεται μια έντονη πανευρωπαϊκή προσπάθεια, υποκινούμενη από την πανίσχυρη ευρωπαϊκή οργάνωση για τις σπάνιες παθήσεις EURORDIS, ώστε να μειωθούν οι τιμές των ορφανών φαρμάκων. Η Κύπρος, ως μικρό κράτος μέλος της ΕΕ, συμμετέχει στην προσπάθεια αυτή ώστε, μέσα από συμπράξεις με άλλα κράτη και την προώθηση κοινών αιτημάτων για τη διεξαγωγή έρευνας και την εξασφάλιση καινοτόμων φαρμάκων, να είναι σε θέση να ενεργεί προς όφελος της σπάνιας κοινότητας των ασθενών της. Ευχόμαστε ότι η φιλόδοξη αυτή προσπάθεια θα καρποφορήσει προς όφελος των σπάνιων ασθενών, αλλά και του κάθε πολίτη.

Επαγρυπνούμε και παρακολουθούμε κάθε προσπάθεια που ενδέχεται να αυξήσει την πρόσβαση των ασθενών στην απαραίτητη φαρμακευτική αγωγή. Αναμένουμε ότι η προώθηση του Γενικού Σχεδίου Υγείας, η δημιουργία του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων και η υλοποίηση άλλων πυλώνων της ριζικής μεταρρύθμισης του τομέα της Υγείας, σε συνδυασμό με την προώθηση συνεργασιών, σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης και Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας θα βελτιώσουν το υφιστάμενο σύστημα και θα δώσουν λύσεις σε πολλά προβλήματα. Ας υλοποιήσουμε τον στόχο που έχει θέσει ο Οργανισμός Ηνωμένων Εθνών στην Ατζέντα του για Βιώσιμη Ανάπτυξη έως το 2030: «Διασφαλίζουμε μία ζωή με υγεία και προάγουμε την ευημερία για όλους, σε όλες τις ηλικίες». Ας μην επιτρέψουμε τα ορφανά φάρμακα από σπάνια να γίνουν σπανιότερα.

Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου

BSC, MSc, PhD

Πρόεδρος Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας

Μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Παγκύπριας Ομοσπονδίας Συνδέσμων Πασχόντων και Φίλων

Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Παγκόσμιας Συμμαχίας Συνδέσμων Ασθενών (IAPO)