Έγγραφο Θέσεως Τα σπάνια νοσήματα και η μεταρρύθμιση στο χώρο της υγείας στην Κύπρο

Απρίλιος 2015

Έγγραφο Θέσεως

Τα σπάνια νοσήματα και η μεταρρύθμιση στο χώρο της υγείας στην Κύπρο

Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων

Εισαγωγή

Σπάνια ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στις 10.000 άτομα. Αφορούν περίπου 8.000 διαφορετικά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα και μεγάλη ετερογένεια. Υπολογίζεται ότι αφορούν το 6–8% του πληθυσμού σε κάθε χώρα μέλος της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) και έτσι επηρεάζουν περίπου 15 εκατομμύρια πολίτες της ΕΕ. Τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους έχουν γενετική αιτιολογία και περιλαμβάνουν σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών η άλλα γενετικά η και κληρονομικά νοσήματα. Επίσης μπορεί να οφείλονται σε περιβαλλοντική έκθεση ενωρίς κατά την κύηση η και αργότερα καθώς επίσης και να είναι αποτέλεσμα συνδυασμού περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων η άγνωστης αιτιολογίας. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν 60.000 άτομα.

Παρά το φαινομενικά μικρό στατιστικά αριθμό, τα νοσήματα αυτά αποτελούν μείζον θέμα Δημόσιας Υγείας. Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που χρειάζονται πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες και πολλές φορές προκαλούν αναπηρίες καθιστώντας έτσι τους ασθενείς “απόντες” από τα πιο προσοδοφόρα χρόνια της ζωής τους.

Τα σπάνια νοσήματα χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα έτσι που για την αντιμετώπισή τους χρειάζεται πολυθεματικότητα. Η συνεργασία μεταξύ ειδικών διαφόρων ιατρικών ειδικοτήτων αλλά και παραϊατρικών και άλλων, είναι εξαιρετικά σημαντική, για την αντιμετώπιση των ασθενών που συχνά υποφέρουν από σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές από διάφορα συστήματα ή χάνουν την ανεξαρτησία τους και καθίστανται ανάπηροι. Η πολυθεματικότητα και η συνεργασία είναι απαραίτητες για τη σωστή οργάνωση των υπηρεσιών υγείας προς αυτούς τους ασθενείς.

Ένα ακόμα πρόβλημα που απορρέει από το μεγάλο αριθμό, την ποικιλία και τη σπανιότητα των ασθενειών, αφορά τη μεγάλη δυσκολία να υπάρχει και να αποκτηθεί πραγματογνωμοσύνη. Λόγω της σπανιότητας τους παρατηρείται παγκόσμια μεγάλη δυσχέρεια στην αναγνώριση των συμπτωμάτων, στη διαγνωστική προσπέλαση ενώ η επιστημονική γνώση είναι περιορισμένη και η έρευνα φτωχή και κατά συνέπεια υπάρχει ένδεια ειδικών επαγγελματιών υγείας που να ασχολούνται ειδικά με τα σπάνια νοσήματα. Σαν συνέπεια ένας μεγάλος αριθμός ασθενών δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα ή και καθόλου και αντιμετωπίζονται λανθασμένα με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειες τους να ταλαιπωρούνται.

Σημειώνεται ακόμα ότι, λόγω του χαμηλού επιπολασμού των νοσημάτων αυτών, η έρευνα στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων είναι σποραδική και περιορισμένη και οι φαρμακοβιομηχανίες προβάλλουν απρόθυμες να επενδύσουν σε φαρμακευτικά και ιατροτεχνολογικά βοηθήματα για αυτά, λόγω της περιορισμένης ζήτησης. Έτσι τα σπάνια νοσήματα καθώς και τα φάρμακα για τα σπάνια νοσήματα ονομάζονται ορφανά.

Η ανάγκη ανάπτυξης μιας γενικής κοινοτικής αλλά και εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα αναγνωρίζεται σε επίπεδο Ε.Ε. αφού στην Ανακοίνωση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και της Επιτροπή των περιφερειών σχετικά με τις σπάνιες νόσους: ευρωπαϊκές προκλήσεις (11.11.2008 COM (2008) 679)[1] σημειώνεται η αναφερόμενη ανάγκη. Πιο ειδικά συνιστάται στα κράτη μέλη να θεσπίσουν στρατηγικές που θα έχουν ως άξονες:

·      την κατάρτιση διατομεακών εθνικών σχεδίων δράσης για τα σπάνια νοσήματα,

·      επαρκείς μηχανισμούς για τον ορισμό, την κωδικοποίηση και την καταγραφή των σπάνιων νοσημάτων,

·      την προαγωγή της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα,

·      τη διασφάλιση της πρόσβασης των ασθενών σε υγειονομική περίθαλψη υψηλής ποιότητας, ιδιαίτερα μέσω του καθορισμού εθνικών και περιφερειακών κέντρων εμπειρογνωμοσύνης,

·      τη θέσπιση μηχανισμών για τη συγκέντρωση της εθνικής εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα και την δικτύωση της με την αντίστοιχη εμπειρογνωμοσύνη άλλων ευρωπαϊκών κρατών,

·      τη δράση για τη διασφάλιση της ενδυνάμωσης και της συμμετοχής των ασθενών και των οργανώσεων εκπροσώπησής τους,

·      τη συμπερίληψη στις εν λόγω δράσεις κατάλληλων διατάξεων που να διασφαλίζουν τη μελλοντική βιωσιμότητά τους.

Ακόμα σύσταση του Συμβουλίου της 8^ης Ιουνίου 2009 “on an action in the field of rare diseases” (2009/C 151/02) συστήνει στις χώρες–μέλη να ετοιμάσουν και εφαρμόσουν σχέδια δράσης για αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων μέχρι το τέλος του 2013. Σημειώνεται ότι η Κύπρος συμμετέχει ως συνεργάτης (collaborating partner) στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα EUROPLAN[2] (European Project For Rare Diseases National Plans Development) (2008–2011) που στόχο έχει την ανάπτυξη στρατηγικών σχεδίων για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό επίπεδο.

Η ίδια σύσταση δίνει ιδιαίτερη έμφαση στην έρευνα στα σπάνια νοσήματα και προτρέπει τα κράτη μέλη να ασχοληθούν με τα ακόλουθα:

·      να καταγράψουν την υφιστάμενη κατάσταση στη χώρα,

·      να προσδιορίσουν τις ανάγκες και προτεραιότητες για έρευνα στα σπάνια νοσήματα,

·      να υιοθετήσουν μέτρα για προώθηση της συμμετοχής εργαστηρίων, ερευνητών και ασθενών σε ερευνητικά προγράμματα για σπάνια νοσήματα,

·      να εξασφαλίσουν τη μακροχρόνια βιωσιμότητα της έρευνας στα σπάνια νοσήματα,

·      να επιδιώξουν συνεργασία σε Ευρωπαϊκό και Διεθνές επίπεδο.

Το Υπουργείο Υγείας, ακολουθώντας τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές, συνέστησε Τεχνική Επιτροπή με όρους εντολής τη δημιουργία μιας Εθνικής Στρατηγικής (ΕΣ) που θα αποτελέσει το βασικό εργαλείο για μια ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων στον τόπο μας. Τελικά η ΕΣ ολοκληρώθηκε και εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο τον Μάρτιο 2012. Έκτοτε δυστυχώς, πέραν των δραστηριοτήτων που άπτονται της ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού και της ιατρικής/ επιστημονικής κοινότητας και των ασθενών με σπάνια νοσήματα, δεν καταστεί δυνατόν η προώθηση οποιουδήποτε άλλου πυλώνα της ΕΣ, κυρίως εξαιτίας της  οικονομικής περισυλλογής του Υπουργείου Υγείας εν όψη της μεγάλης οικονομικής κρίσης που επεισείλθε η Κύπρος.

Θέσεις Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων

Εν όψει της ολοκλήρωσης των δυο νομοσχεδίων που αφορούν δυο εκ των τεσσάρων πυλώνων της μεταρρύθμισης στο χώρο της υγείας και της επικείμενης κατάθεσης τους στη νομοθετική εξουσία προς έγκριση, η Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων και αφού τα μελέτησε εκτενώς και συμπλήρωσε ένα μεγάλο κύκλο συνομιλιών και συζητήσεων με πολιτικούς, τεχνοκράτες του Υπουργείου Υγείας, του Οργανισμού Ασφάλισης Υγείας και άλλους εταίρους θεωρεί προς όφελος των ασθενών ότι όλοι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα πρέπει να έχουν ίση πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες εντός (και αυτές που πιθανόν να είναι εκτός του ΓεΣΥ). Το επίπεδο ή το ποσό της οικονομικής συμμετοχής τους θα πρέπει να είναι ίδιο με αυτό του κάθε πολίτη της Κυπριακής Δημοκρατίας.

Προς διασφάλιση του πιο πάνω οι οργανισμοί ασθενών και  οι ασθενείς-μέλη της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων έχουν συμφωνήσει ως προς τα κάτωθι:

1.    Να υπάρξει ονομαστική και συγκεκριμένη αναφορά για τα σπάνια νοσήματα στα δυο νομοσχέδια και στις διάφορες διατάξεις που θα πλαισιώσουν την τελική τους μορφή, αλλά και στους άλλους πυλώνες της μεταρρύθμισης που θα καλύπτουν άλλες πτυχές της ολιστικής αντιμετώπισης τους και που πιθανόν να εντάσσονται εκτός των νομοσχεδίων.

Η αναφορά θα πρέπει να είναι συγκεκριμένη και εμπεριστατωμένη και να καλύπτει όλο το φάσμα των υπηρεσιών που άπτονται της ολιστικής αντιμετώπισης και φροντίδας των σπάνιων νοσημάτων:

i.      Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση,

ii.     Τακτική παρακολούθηση με βάσει πρωτόκολλα,

iii.    Ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική περίθαλψη με βάση τα πρωτόκολλα αλλά και τις ειδικές ανάγκες κάθε ασθενούς,

iv.   Ενδο-νοσοκομειακή περίθαλψη,

v.     Άλλη φροντίδα όπως υποστηρικτική, ανακουφιστική, και υπηρεσίες όπως αποκατάστασης, ψυχοκοινωνικής, λογοθεραπείας, εργοθεραπείας, φυσικοθεραπείας, κατ’οίκον φροντίδας, παροχής ιατρικού/ τεχνικού εξοπλισμού στο σπίτι, σε συνεργασία με τις κοινωνικές υπηρεσίες και ψυχικής υγείας για εικοσιτετράωρη κατ’οίκον φροντίδα

vi.   Άλλη φροντίδα όπου και όποτε χρειαστεί ανάλογα με την πάθηση και τις νέες επιστημονικές ιατρικές εξελίξεις που προκύπτουν,

vii.  Σαφή και λεπτομερή αναφορά στα ορφανά φάρμακα: Η πρόσβαση τους εκτός από δωρεάν θα πρέπει να είναι γρήγορη και άμεση και να βασίζεται πάνω σε επιστημονική / ιατρική τεκμηρίωση από  ειδικό για το σπάνιο νόσημα ιατρό, είτε το φάρμακο αυτό είναι εντός ή εκτός (off-label) πρωτοκόλλου, συμπεριλαμβανομένων και των διατροφικών  συμπληρωμάτων.

2.    Όλοι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα πρέπει να έχουν δωρεάν και άμεση πρόσβαση στα δευτεροβάθμια κέντρα ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης είτε του κρατικού, όπως είναι η Κλινική Γενετικής του Νοσοκομείο Αρχ. Μακαρίου ΙΙΙ, το Κέντρο Θαλασσαιμίας κ.α., είτε του ιδιωτικού είτε του ημι-δημόσιου τομέα, όπως το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου, το Καραισκάκειο και άλλα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης.

3.    Για σκοπούς έγκαιρης πρόληψης ή επιβράδυνσης της ανάπτυξης σοβαρών επιπλοκών, απώλειας ανεξαρτησίας ή αυτοσυντήρησης και εξέλιξη σε αναπηρία (οποιασδήποτε μορφής), θα πρέπει να αναφέρονται σαφώς και συγκεκριμένα στα δυο νομοσχέδια, τα εξής:

i.      Αποφυγή της οποιασδήποτε ταλαιπωρίας ή/και καθυστέρησης στην πρόσβαση των υπηρεσιών υγείας στην Κύπρο αλλά και στο εξωτερικό, είτε με βάση τον νόμο 883[3] ή το νόμο περί διασυνοριακής ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης[4],

ii.     Ιατροσυμβούλια για σπάνια νοσήματα άμεσα να πραγματοποιούνται και να υπάρχει ειδική αναφορά σε ότι αφορά την ταχύτητα συγκρότησης τους αλλά και την ειδική σύσταση τους,

iii.    Άμεση από το Κράτος αναγνώριση των υφιστάμενων Κέντρων με εμπειρογνωμοσύνη στα σπάνια νοσήματα στην Κύπρο, συμπεριλαμβανόμενων και της εργαστηριακής πτυχής και κατοχύρωση ειδικού κονδυλίου για την ανάπτυξη τους σε Κέντρα Αναφοράς (με βάση κριτήρια και προδιαγραφές της Ε.Ε[5]). Ιδιαίτερης προτεραιότητας πρέπει να τύχει η Κλινική Γενετικής του Νοσοκομείο Αρχ. Μακαρίου ΙΙΙ, η οποία αποτελεί μια εξειδικευμένη ομάδα επαγγελματιών υγείας που εξυπηρετούν πέραν των 4.500 ασθενών. Περισσότερες λεπτομέρειες για την Κλινική Γενετικής και τις ανάγκες της βρίσκονται στο Παράρτημα Ι. ,

iv.   Άμεση δικτύωση με άλλα Κέντρα Αναφοράς του εξωτερικού για τις σπάνιες ασθένειες που έχουν καταγραφεί στην Κύπρο και για τις οποίες η εθνική εμπειρογνωμοσύνη είναι πολύ περιορισμένη ή/και ανύπαρκτη,

v.     Δημιουργία ειδικού Κέντρου Πληροφοριών ή ανάθεση ειδικού λειτουργού στο Υπουργείο Υγείας για εύκολη πληροφόρηση των ασθενών και των οικογενειών τους σε ότι αφορά τις υπηρεσίες υγείας και άλλης φροντίδας, ιατροφαρμακευτικής κάλυψης, ιατροσυμβουλίων αποστολής στο εξωτερικό κ.α.

4.    Στα πλαίσια της μεταρρύθμισης του Υπουργείου Υγείας θα πρέπει να αναφέρονται επίσημα και ονομαστικά τα σπάνια νοσήματα στο γενικό λογισμικό που θα αναπτυχτεί και θα εφαρμοστεί και να δοθεί στήριξη για ανάπτυξη λογισμικού για το εθνικό αρχείο / μητρώο ασθενών με σπάνια νοσήματα.

5.    Να ενταχτεί ειδικό module στην εκπαίδευση της πρωτοβάθμιας ιατρικής για τα σπάνια νοσήματα.

6.    Η Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπανίων Παθήσεων να καθιερωθεί ως ημέρα  αποτίμησης των ενεργειών, δραστηριοτήτων και ευαισθητοποίησης για τα σπάνια νοσήματα από μέρους του Υπουργείου Υγείας, σε συνεργασία με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων και την Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων.

7.    Συμμετοχή και στήριξη των οργανισμών ασθενών με σπάνια νοσήματα στις Επιτροπές που αναφέρονται στα δυο νομοσχέδια και ιδιαίτερα σε ότι αφορά τις Επιτροπές Φαρμάκων – απαραίτητη η συμμέτοχη ασθενών με σπάνιο νόσημα πέραν αυτών που θα εκπροσωπούν τους ασθενείς γενικότερα.

8.    Παροχή κινήτρων και στήριξη για συνεχή επιμόρφωση επαγγελματιών υγείας (π.χ. συνέδρια, βραχύ ή/και μακροπρόθεσμες υποτροφίες).

9.    Εγκατάσταση και υιοθέτηση συστήματος τηλε-ιατρικής (telemedicine) στα Κέντρα Αναφοράς για γρήγορη και άμεση επαφή με ειδικούς εμπειρογνώμονες ή ομάδες του εξωτερικού για διαλεύκανση ή καθοδήγηση σε ειδικές περιπτώσεις.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα χρήζουν της προσοχής και του Υπουργείου Εργασίας, Πρόνοιας, και Κοινωνικών Ασφαλίσεων για τα κάτωθι:

1.    Ειδική πρόνοια  για γονείς με παιδιά με σπάνια νοσήματα π.χ. παροχή διπλάσιας άδειας για σκοπούς φροντίδας παιδιού με σπάνιο νόσημα, χωρίς αποκοπή μισθού,

2.    Ένα (1) χρόνο άδεια γονιού (μητέρα ή πατέρα) παιδιού με σπάνιο νόσημα, με απολαβές, για να αναλάβει την φροντίδα του νεογέννητου,

3.    Σχέδιο πρόωρης συνταξιοδότησης για άτομα με σπάνια νοσήματα (π.χ. μετά από 15 χρόνια συνεχούς εργασίας),

4.    Να αναπτυχτούν σχέδια ειδικά για μερική ή ολική απασχόληση ατόμων με σπάνια νοσήματα. Να ‘κρατιούνται’  θέσεις που να πληρούνται μόνο από άτομα με σπάνια νοσήματα,

5.    Να αναθεωρούνται κάθε πέντε (5) χρόνια τα επιδόματα ανάλογα με τις ανάγκες (εξέλιξη ασθένειας, ηλικίας) των ασθενών με σπάνια νοσήματα και σε περιπτώσεις αναπηρίας ή απώλειας αυτοεξυπηρέτησης, των φροντιστών τους. Σπάνια νοσήματα είναι εκφυλιστικά και εξελιχτικά και αυτό που ισχύει τον ένα χρόνο μπορεί να ανατραπεί μερικώς ή εξ ολοκλήρου τον επόμενο χρόνο,

6.    Τα ωφελήματα και τα επιδόματα να σταματήσουν να προσαρμόζονται στους νόμους περί αναπηρίας. Πολλές φορές άτομα με σπάνια νοσήματα φαινομενικά μπορεί να είναι τέλειοι όμως η ασθένεια τους είναι τέτοια που δεν τους επιτρέπει να αναλάβουν εργασία ιδιαίτερα ολικής απασχόλησης. Σε αυτά η γνωμάτευση του ειδικού ιατρού πρέπει να έχει τον πρώτο και τον τελευταίο λόγο και όχι η μέτρηση της αναπηρίας με οποιοδήποτε νομοσχέδιο ή εργαλείο που δεν αναπτύχτηκε με γνώμονα τα σπάνια νοσήματα.

Συμπέρασμα και Οικονομικό Όφελος

Η παροχή στους πάσχοντες με σπάνια νοσήματα ποιοτικής ιατροφαρμακευτικής και άλλης φροντίδας πέραν του ότι αποτελεί ως αναφαίρετο ανθρώπινο δικαίωμα, κατοχυρωμένο διεθνώς από νομοθεσίες, διατάγματα και συστάσεις των Ηνωμένων Εθνών, της Ευρωπαϊκής Ένωσης και του Συμβουλίου της Ευρώπης αποδεδειγμένα και τεκμηριωμένα σε πληθώρα βιβλιογραφίας είναι και προς οικονομικό όφελος του κάθε Κράτους που εφαρμόζει τέτοιες πολιτικές. Άλλωστε η συντονισμένη και έγκαιρη ολιστική αντιμετώπιση χρόνιων νοσημάτων που έχουν εκφυλιστικό χαρακτήρα, όπως είναι τα σπάνια νοσήματα, θα οδηγήσει στην πρόληψη σοβαρών ιατρικών επιπλοκών και αναπηριών, γεγονός το οποίο θα επιτρέψει στους πάσχοντες με σπάνια νοσήματα να επιδιώξουν μια καθ΄όλα φυσιολογική κοινωνική και επαγγελματική ενσωμάτωση στα προσοδοφόρα χρόνια της ζωής τους – και αυτό δεν αφορά μόνο τους ασθενείς αλλά και το άμεσο περιβάλλον του που εκ των πραγμάτων και εκ των καταστάσεων αναγκασμένο (τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας) να ασχολείται μόνο με την φροντίδα του ασθενούς. Το οικονομικό όφελος της πρόληψης γενικότερα έχει αναγνωριστεί εδώ και δεκαετίες και δεν χρειάζεται η οποιαδήποτε περαιτέρω μελέτη για να αποδείξει ότι η πρόληψη σοβαρών ιατρικών περίπλοκων ή και αναπηριών είναι προς οικονομικό όφελος του Κράτους πέραν της υποχρέωσης του να ανακουφίσει και να απαλύνει τον πόνο των ασθενών αυτών και των οικογενειών τους.

Επιγραμματικά να αναφέρουμε το παράδειγμα της κληρονομικής αμυλοείδωσεις, ενός σπάνιου νοσήματος που επηρεάζει περίπου 45 ασθενείς παγκύπρια. Η παροχή ορφανού φαρμάκου, εγκεκριμένο από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, στα πρώτα στάδια της νόσου επιβραδύνει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου, συμπτώματα της οποίας δεν επιτρέπουν τον ασθενή να εργάζεται (π.χ. ακράτεια ούρων κ.α.). Στην απουσία αυτού του φαρμάκου, η νόσος εξελίσσεται ραγδαία με μόνη θεραπευτική επιλογή την μεταμόσχευση ήπατος, μια διαδικασία που είναι μεν οδυνηρή για τον ίδιο τον ασθενή που αναγκάζεται να είναι σε αναμονή για εξεύρεση μοσχεύματος στο εξωτερικό και δεν μπορεί να δουλέψει αλλά και ιδιαιτέρως δαπανηρή για το Κράτος.

Με βάσει τα πιο πάνω, και μέσα στο κλίμα της οικονομικής περισυλλογής που βρίσκεται η Κύπρος, θεωρούμε ότι ο συντονισμός των υφιστάμενων υπηρεσιών ιατροφαρμακευτικής και άλλης φροντίδας πέραν της ανάπτυξης νέων αναγκαίων υπηρεσιών, θα είναι αναμφίβολα προς οικονομικό όφελος του Κράτους.

Εκ μέρους της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων

Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου

BSC, MSc, PhD

Εκτελεστική Διευθύντρια Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας

Συντονίστρια Συνεργαζόμενου Κέντρου της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας για τον Έλεγχο της Θαλασσαιμίας στην Κύπρο

  

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ Ι

Κλινική Γενετικής – Νοσοκομείο Αρχ. Μακαρίου ΙΙΙ

Ένα κέντρο όπου θα εγκαθιδρύσει τη συντονισμένη πολυθεματική και σφαιρική αντιμετώπιση από μία ομάδα επαγγελματιών υγείας για έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση. Η ομάδα αυτή θα πρέπει να αποτελείτε από τους θεράποντες ιατρούς, σύμβουλους γενετικής, κοινωνικό λειτουργό, ψυχολόγο, λογοθεραπευτή, κλινικό διαιτολόγο και εργοθεραπευτή, με επίκεντρο τον ασθενή, για αξιολόγηση και, αν οι γονείς επιθυμούν, συνεχή θεραπεία.  Η ομάδα αυτή θα μπορεί να συνεργάζεται και με θεραπευτές εκτός του Μακάριου Νοσοκομείου αλλά και κλινικές του εξωτερικού για τον καλύτερο συντονισμό και θεραπεία. 

Η κλινική Γενετικής είναι η μόνη κλινική του είδους στο νησί μας και εξυπηρετεί πάνω από 4.500 άτομα με σπάνιες παθήσεις, στη πλειονότητα τους Γενετικές. Θα εξοικονομούσαμε ψυχικό και οικονομικό κόστος αν  οι ασθενείς ή οι γονείς τους  έφταναν από ένα  βατό μονοπάτι στις εξειδικευμένες ομάδες για έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία.  Πολλοί ασθενείς και ιδιαίτερα γονείς ταλαιπωρούνται  πηγαίνοντας από γιατρό σε γιατρό μέχρι να εντοπίσουν  κάποιο που γνωρίζει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Η διαδικασία διάγνωσης είναι χρονοβόρα και επιφέρει πόνο και άγχος τόσο για τον ίδιο τον ασθενή όσο και για τα άτομα στο στενό του περιβάλλον. Η ανακοίνωση της διάγνωσης τις περισσότερες φορές επιφέρει φόβο, άγχος, σύγχυση και ανασφάλεια. Η περίοδος μέχρι την αποδοχή της ασθένειας μπορεί να χαρακτηριστεί  περίοδος «πένθους» και ο γονιός  καλείται να το διαχειριστεί μόνος, αφού δεν υπάρχει στήριξη ψυχολογική  από επαγγελματίες. Μετά ακολουθεί ένας κύκλος από αξιολογήσεις, θεραπείες και εξετάσεις με αποτέλεσμα ο γονιός να πρέπει να ψάξει τους ειδικούς για να καταλήξει σε συμπεράσματα και αυτό είναι εκτός από χρονοβόρο είναι κυρίως ψυχοφθόρο. . Επιπλέον, να αναφέρω ότι, σε αντίθεση με άλλες ασθένειες, οι Σπάνιες Παθήσεις είναι χρόνιες και προοδευτικές και αυτός ο κύκλος αξιολογήσεων, θεραπειών και εξετάσεων  γίνεται σιγά σιγά τρόπος ζωής. Επομένως, επιβάλλεται να δημιουργήσουμε ένα κέντρο αναφοράς άρτια καταρτισμένο, με διαπιστευμένα κλινικά πρωτόκολλα με αρχείο ασθενών και ασθενειών,  γνωστό σε όλο τον ιατρικό κόσμο έτσι ώστε οι λύσεις και οι επιλογές να μπορούν όχι μόνο να δίνονται γρήγορα αλλά ολοκληρωμένες και με την ακρίβεια των ειδικών.  

Ο  χώρος στον οποίο στεγάζεται τώρα η Κλινική είναι εξαιρετικά μικρός και δεν έχει την δυνατότητα να στεγάσει ένα τέτοιο κέντρο. Ως εκ τούτου το ολιγάριθμο προσωπικό της Κλινικής αντιμετωπίζει τεράστιες δυσκολίες σε θέματα αποθήκευσης αρχείου αλλά και αξιοπρεπούς εργασίας. Οι ασθενείς πολλές φορές μεταφέρονται από γραφείο σε γραφείο αφού υπάρχει μόνο ένα ιατρείο. Σε πολλές περιπτώσεις η κλινική εξέταση ή η συμβουλευτική τους διακόπτεται ή λαμβάνει χώρα στο προθάλαμο με αποτέλεσμα οι συναντήσεις αυτές να γίνονται χωρίς την προσοχή και την εμπιστευτικότητα που απαιτείται και τη διασφάλιση των προσωπικών δεδομένων των ασθενών.  Αρκετά μέλη του συνδέσμου μας που μετακινούνται με αναπηρικό καροτσάκι ή ακόμη και μωρά σε παιδικό καροτσάκι δεν μπορούν να εισέλθουν ούτε καν στο γραφείο της γιατρού. Επιπλέον, να αναφέρω ότι  η νοσηλεύτρια της κλινικής στεγάζεται στον προθάλαμο και στον  ίδιο χώρο  προσφέρονται διάφορες νοσηλευτικές παρεμβάσεις, εξυπηρετούνται οι ασθενείς/ οικογένειες και παράλληλα γίνεται  διαχείριση του αρχείου της κλινικής που είναι το μεγαλύτερο  αρχείο σπανίων νοσημάτων της Κύπρου. Λόγο της στενότητας χώρου είναι δύσκολη η  αποτελεσματική εξυπηρέτηση  του μεγάλου όγκου  των ασθενών που επισκέπτεται την κλινική. Η  φύλαξη των προσωπικών δεδομένων συμπεριλαμβανομένων διαγνωστικών εξετάσεων και φωτογραφιών των ασθενών στο χώρο, είναι επικίνδυνη και ακατάλληλη. Δεν υπάρχει επαρκής αποθηκευτικός χώρος με αποτέλεσμα η αρχειοθέτηση να γίνεται σε κουτιά τα οποία στοιβάζονται στο χώρο αυξάνοντας την πιθανότητα τραυματισμού ατόμων που διακινούνται στο χώρο αλλά και   διαρροής  δεδομένων. Επίσης, λόγο των πολλών φακέλων / ακτινογραφιών/ εξετάσεων που μαζεύονται εκεί   δεν είναι δυνατή η αποτελεσματική καθαριότητα του χώρου με κίνδυνο την αύξηση των λοιμώξεων .

Η Κλινική Γενετικής δεν υποστηρίζεται  από  γραμματειακό προσωπικό για εξυπηρέτηση  των ασθενών , η νοσηλεύτρια δεν προλαμβάνει να απαντά όλες της τηλεφωνικές κλήσεις, να κλείνει ραντεβού και να ασκεί τα νοσηλευτικά της καθήκοντα . Έτσι δημιουργείται  εκνευρισμός και άγχος τόσο στο νοσηλευτή όσο και στους ασθενείς που περιμένουν να εξυπηρετηθούν. Επίσης, παρατηρείτε από τα μέλη μας μεγάλη αναμονή για ραντεβού στη Κλινική κυρίως λόγο του ολιγάριθμου προσωπικού και έλλειψη γραμματειακής στήριξης.

Χρειάζεται ένας χώρος αναμονής, Ιατρεία, χώρος συνεδριάσεων,  δωμάτια αξιολόγησης και θεραπειών, δωμάτιο αρχείου, χώρος για γραμματειακή στήριξη ακόμη και δωμάτιο για γονείς που έρχονται από μακριά και θα διανυκτερεύσουν, γιατί το παιδί τους πρέπει να προβεί σε  σειρά εξετάσεων. Σίγουρα κάποιος επισκέπτης της κλινικής δεν θα αποκομίσει τις καλύτερες εντυπώσεις και αυτό δεν τιμά την εικόνα του ιατρικού κέντρου αλλά και του επιπέδου περίθαλψης των ασθενών.

---

[1]     Επιτροπή Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων. Βρυξέλλες, 11.11.2008 COM(2008) 679 τελικό. Διαθέσιμο από: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_el.pdf

[2]     http://www.europlanproject.eu/Home.aspx

[3] Κανονισμός (ΕK) Αριθ..883/2004 ΕΕ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβούλιου για τον συντονισμό των συστηµάτων κοινωνικής ασφάλειας  Διαθέσιμο από: http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32004R0883&qid=1429516924311&from=EN

[4]Οδηγία 2011/24/ΕΕ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβούλιου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης.  Διαθέσιμο από: http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32011L0024&qid=1429516772718&from=EN

[5] Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States. Διαθέσιμο από: http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1224